Genetika není osud. Ukazuje rizika i cestu k delšímu životu, říká zakladatelka a ředitelka kliniky Repromeda

Longevity se mění z módního pojmu v nový medicínský směr. „Ráda používám přirovnání, že medicína 2.0 tahá lidi, kteří se topí v řece, ven. Medicína 3.0 by se měla posunout proti proudu a zjistit, kde a proč do řeky padají,“ říká v rozhovoru Kateřina Veselá, zakladatelka a ředitelka reprodukční a genetické kliniky Repromeda. Genetika podle ní pomáhá odhalit rizika nemocí i chránit reprodukční budoucnost.

Proč je podle vás důležité zabývat se odborně dlouhověkostí a prevencí?

Civilizace se dostala do bodu, kdy životospráva a zdravotní stav většiny populace nejsou dobré. Ve Spojených státech počet lidí s diabetem dosahuje desítek milionů a dál roste. Spolu s tím rostou i náklady na zdravotní péči. Jedním ze společných faktorů je obezita, která patří k nejčastějším komorbiditám řady onemocnění. Longevity proto není jen léčba nadměrné tělesné hmotnosti nebo věda o zdravém životním stylu. Jde o obor, který všechny tyto oblasti propojuje.

Na která onemocnění se zaměřuje především?

Peter Attia, nestor oboru longevity, hovoří o čtyřech „poslech či jezdcích apokalypsy“, tedy představitelích nejzávažnějších skupin onemocnění, která nám nejvíce zkracují život. Patří mezi ně kardiovaskulární onemocnění a ateroskleróza, metabolický syndrom zahrnující cukrovku, onkologická a neurodegenerativní onemocnění. Pátým poslem jsou zcela určitě vztahy, ví se, že samota je rovněž významným rizikovým faktorem zkracujícím život.

Jak do toho vstupuje genetika?

Každý člověk má jinou genetickou výbavu a odlišné predispozice. Nejde vždy o jednoduché dědičné vzorce, roli hrají také kombinace genů, takzvané polygenní skóre. Právě genetika dnes posouvá preventivní medicínu výrazně dopředu. Díky testování dokážeme vytvořit určitou předpověď rizik. Ta samozřejmě není absolutně nezvratná. Pokud zjistíme určitou genetickou variantu, neznamená to, že máme osud zpečetěný.

Co s takovou informací může medicína dělat?

Díky znalostem preventivní medicíny jsme u řady predispozic schopni najít postupy, které umožní s člověkem pracovat tak, aby se případné projevy onemocnění podařilo omezit, oddálit nebo někdy úplně eliminovat. Rozvoj molekulární genetiky jde ruku v ruce s moderní farmakologií a novými diagnostickými metodami. To všechno vytváří základ moderní péče o zdraví. Určujícím hybatelem celého procesu je ale sám člověk a jeho vůle k případné změně životního stylu.

Proč současné české zdravotnictví na tento preventivní model přechází tak pomalu?

Stále jsme ve fázi takzvané medicíny 2. 0. Máme moderní diagnostické metody a farmakoterapii, ale především léčíme už vzniklé problémy. Efektivní prevence zůstává upozaděná a plátci zdravotní péče jí bohužel věnují stále málo pozornosti. Longevity medicína je právě o posunu opačným směrem: chceme nemocem předcházet a zasahovat ještě předtím, než propuknou. Jde nám o prodloužení kvalitní a aktivní části života, healthspan, nikoli jen o absolutní věk, lifespan. Ráda používám přirovnání, že medicína 2.0 tahá lidi, kteří se topí v řece, ven. Medicína 3.0 by se měla posunout proti proudu a zjistit, kde a proč do řeky padají. Není to moje myšlenka, už v 70. letech minulého století ji formuloval Irving Zola, americký lékařský sociolog. Je vidět, že dobré myšlenky se někdy začnou realizovat opravdu až za dlouho.

Kdy je podle vás ideální začít s genetickými testy?

Musíme rozlišit několik skupin geneticky podmíněných onemocnění. Nejzávažnější dědičná onemocnění mají časný nástup. Člověk se s nimi buď narodí, nebo se projeví krátce po narození. Testování těchto onemocnění ale není pro longevity program typické. U testování takzvaných monogenně dědičných nemocí, tedy takových, jež přenáší porucha v jednom konkrétním genu, jde především o vyloučení velmi závažného, často život ohrožujícího onemocnění. Geny a varianty, které sledujeme v programu longevity, jsou naopak onemocnění spojená s pozdním nástupem. Ta jsou řazena do kategorie civilizačních nemocí, jejichž propuknutí výrazně ovlivňuje prostředí.

U závažných dědičných nemocí má tedy smysl testovat už novorozence?

Ano, zcela určitě. Právě u nich jde často o monogenní dědičnost. Nejčastěji řešíme takzvanou recesivní dědičnost, kdy je k propuknutí onemocnění zapotřebí zdědit „porouchaný“ gen od obou rodičů. Na taková onemocnění je optimální testovat člověka už jako novorozence a zjištěné informace použít později pro takzvaný prekoncepční screening. Pokud člověk předem ví,  že je přenašečem určitého onemocnění, může při vstupu do reprodukčního věku zjistit, jaká rizika vznikají v kombinaci s genetickou výbavou partnera.

Jak jsme na tom v Česku s osvětou před plánovaným rodičovstvím?

Novorozenci se dnes testují na některá vybraná onemocnění, screening ale zdaleka není tak široký, jak bychom si představovali. Proto je důležité, aby lidé v reprodukčním věku věděli, že takové vyšetření existuje. Nemělo by se týkat jen párů, které podstupují mimotělní oplodnění. Smysl má i u těch, které chtějí počít dítě přirozenou cestou a chtějí si předem ověřit, zda nejsou přenašeči stejného onemocnění.

Kolik takové vyšetření stojí a hradí ho tuzemské pojišťovny?

V současnosti ho standardně nehradí, i když některé už na něj přispívají v rámci preventivních programů nebo speciálních akcí. A to je velmi dobře. Záleží na rozsahu testování, ale orientačně jde o částku kolem 15 tisíc korun. Důsledky narození dítěte se závažným genetickým onemocněním se samozřejmě s cenou vyšetření nedají srovnávat.

Jaká konkrétní onemocnění mohou tato vyšetření a testy zachytit?

Je jich celá řada, my se zaměřujeme na ta, u nichž je přenašečství častější než u jednoho člověka z 200. U většiny z nich navíc neexistuje léčba, která by řešila samotnou příčinu. Mezi poměrně časté patří v české populaci například cystická fibróza nebo spinální muskulární atrofie. U první je přenašečem zhruba každý 25. až 26. člověk. Dnes už máme účinné léčebné postupy, takže děti většinou neumírají v raném věku jako dříve, nemoc ale stále představuje velkou zátěž pro dítě i celou rodinu. U spinální muskulární atrofie je přenašečem přibližně každý 40. člověk. U jejích nejtěžších forem děti často umírají velmi časně, během prvních dvou let. Dnes už je v Česku dostupná genová terapie, jejíž cena se pohybuje přes padesát milionů korun za jednu dávku. 

Pokud se u obou partnerů toto riziko potvrdí, jak postupujete?

Vysvětlíme jim všechna rizika a možnosti včetně preimplantačního genetického testování v rámci asistované reprodukce. Myšlenka zavést tuto metodu u nás vznikla během mých lékařských služeb v nemocnici, kdy jsem se starala o ženy přicházející kvůli ukončení těhotenství s postiženým plodem. Je to obrovský zásah do rodiny a celoživotní trauma. Právě proto je třeba klíčové riziko zachytit ještě před vznikem těhotenství a dát páru možnost mu předejít. Z embrya ve stadiu blastocysty odebereme zhruba deset buněk z tkáně, ze které vzniká placenta, nikoli ze samotného plodu. Embryo se tím nepoškozuje. V Repromedě tuto metodu používáme od roku 2000 a v roce 2001 se u nás narodilo vůbec první dítě po tomto testování ve střední a východní Evropě.

Ještě zpátky ke genetickým testům. Co nabízejí člověku, který neřeší reprodukci?

Například na naší klinice máme program testů zaměřených na dispozice k závažným onemocněním s pozdním nástupem. Ty by měl ale podstupovat až plnoletý člověk. Mohou mu říct třeba to, zda má rizikové faktory pro vznik Alzheimerovy nebo Parkinsonovy choroby, metabolické poruchy včetně cukrovky či kardiovaskulární potíže. U Alzheimerovy choroby sledujeme nejen gen APOE a jeho varianty epsilon 2, 3 a 4, ale také dalších 23 genů, které mohou mít na riziko tohoto onemocnění významný vliv. Zděděná dispozice ale neznamená automaticky nezměnitelný osud, člověku dává do rukou nástroj, jak úpravou stylu života či nasazením časné léčby onemocnění předejít.

Může být porucha plodnosti varovným zdravotním signálem?

Může. Zhoršený spermiogram bývá u mužů časným projevem špatné zdravotní kondice nebo metabolického syndromu. Často vidíme muže s vysokým podílem viscerálního tuku a špatnou životosprávou. Obezita udržuje tělo v chronickém zánětu a zhoršuje kvalitu spermií i vajíček. Když je organismus dlouhodobě pod tlakem, reprodukční procesy ustupují do pozadí. To platí pro ženy i muže stejným dílem.

Jakou roli v udržení zdraví hraje svalová hmota a výživa?

Obrovskou. Existuje takzvaná tuková štíhlost, kdy má člověk normální BMI, ale vysoký podíl tuku a málo svalů a rozhodně to není v pořádku. Senioři pak často směřují k sarkopenii, tedy kritickému úbytku svalové hmoty. Studie ukazují, že podíl svalové hmoty přímo souvisí s délkou života. Kondiční cvičení a posilování má smysl vždycky, i po padesátce či šedesátce.

Jak účinné jsou v těchto případech potravinové doplňky nebo vitaminy?

Komerce a marketing někdy předbíhají vědecká data. Potravinové doplňky a vitamíny jsou debatou nikoli na hodiny, ale na dny. Uvedu ale jeden příklad, u kterého máme skutečně silné důkazy. Je to vitamin D. Umíme ho v organismu navíc zcela přesně změřit a u párů, které k nám přicházejí na léčbu, má jeho nedostatek drtivá většina. Ovlivňuje to používání krémů s vysokým ochranným faktorem spolu s nedostatkem přirozeného pohybu na slunci. Přitom vitamín D má klíčový význam pro plodnost, imunitu i prevenci nádorových onemocnění.

Rodičovství se dnes posouvá do vyššího věku. Mění to i samotný koncept rodiny a péče o zdraví?

Určitě. Lidé mají děti stále později, často ve věku, kdy by v minulosti byli prarodiči. Když s páry zavedeme řeč na to, kolik jim bude, až půjdou s potomkem na maturitní ples, často jsou sami překvapeni. Někteří zjistí, že ženě bude hodně přes šedesát a muži někdy i více než sedmdesát. Dnešní dospívající navíc zůstávají v rodinách déle. Pokud se tedy rozhodneme mít děti později, právě longevity péče nám dává možnost zůstat co nejdéle v plné síle a být tu pro naše děti zdravými a aktivními rodiči.

Jaký vliv má věk na samotné reprodukční buňky?

Zatímco muž vytváří spermie průběžně po celý život a jejich vývoj trvá zhruba 90 dní, žena se se všemi vajíčky již narodí. Vznikají v době, kdy jsme ještě jako plod v děloze naší matky, jsou tedy o půl roku starší, než my samy a neobnovují se. Pokud je ženě 38 let, reprodukční věk vajíčka je téměř 39 let. Vajíčka jsou jednoznačně nejstaršími buňkami v našem těle.

Je řešením preventivní zamrazení vajíček, social freezing?

Určitě může být. Často se říká, že ženy odkládají děti kvůli kariéře, ale mnohé jednoduše nemají v daném věku vhodného partnera. Když žena dokončí vysokou školu, skvělým dárkem od rodičů by mohly být právě finance na zamrazení vajíček. Uloží si je jako pojistku. Většina je možná nevyužije, ale některým to v budoucnu zachrání možnost mít vlastní rodinu. Zdravotní pojišťovny by navíc měly přemýšlet nad tím, zda na preventivní zamrazení vajíček nepřispívat podobně, jako hradí kryoprezervaci u onkologických pacientů, u nichž může léčba narušit plodnost.