Novou funkční terapii vyvinuli francouzští lékaři, kteří zachránili pacienta trpícího srpkovitou anémií, a to zásahem do jeho genetické informace pomocí upraveného viru.
Lékaři pokračují v objevování nových způsobů využití genové terapie. Doposud jedinou možností léčby srpkovité anémie, která nejčastěji postihuje lidi afrického, karibského či asijského původu, byla transplantace kostní dřeně. Chybu, která způsobuje tento defekt krvinek, vědci již dříve vystopovali k vadnému genu pro hemoglobin. Lékaři z pařížské Neckerovy dětské nemocnice nyní poprvé v historii poškozený gen přepsali.
Učinili tak v pacientových kmenových buňkách, které následně nechali namnožit se a dospět do červených krvinek. Ty pak vpravili pacientovi zpět do těla. „Patnáct měsíců po této léčbě činil podíl zdravých červených krvinek v krvi pacienta zhruba 50 procent,“ popisují vědci v časopisu New England journal of Medicine s tím, že pacient, nyní patnáctiletý pubescent, netrpí žádnými příznaky srpkovité anémie. Nemoc tak technicky nebyla zcela vyléčena, ale spíše velmi efektivně potlačena.
K zanesení takzvaného beta-globinu do genetické informace buněk byly použity lentivirové vektory – tedy mechaniky, s jejichž pomocí pronikají viry k DNA buněk a vepisují do nich „své“ infekční informace.
Každoročně se narodí zhruba 275 tisíc dětí, které trpí srpkovitou anémií – nemocní mají netradičně (srpkovitě) tvarované červené krvinky, které pak nejsou schopny transportovat kyslík a obecně nejsou schopné standardně proudit žilami, kde se zasekávají. Nemocní často trpí nedostatečným okysličením, vyšší náchylností na rozvinutí infekcí či občasnými bolestivými návaly, nemluvě o vyšším riziku mrtvice.
