Kupodivu to jde: Děti se vyléčily z dědičné choroby ještě před narozením | E15.cz

Kupodivu to jde: Děti se vyléčily z dědičné choroby ještě před narozením

Kupodivu to jde: Děti se vyléčily z dědičné choroby ještě před narozením
Ilustrační foto
• 
ZDROJ: Shutterstock

Jaroslav Petr - VTM.cz

Němečtí lékaři dosáhli zásadního průlomu v léčbě dědičných chorob. Obešli se bez korekčního zásahu do poškozené DNA. Děti, které zdědily poškozený gen nutný pro vývoj potních žláz, se vyléčily proteinem podávaným ještě před porodem.

 

Hypohydrotická ektodermální dysplazie. Tak zní odborný název dědičného onemocnění sužujícího v průměru jednoho ze sedmnácti tisíc lidí. Je vyvoláno poškozením genu EDA a kromě jiných defektů má za následek i nevyvinutí potních žláz.

To s sebou nese velké komplikace, protože odpar potu z kůže významně přispívá k ochlazení lidského organismu za horka. Bez tohoto „chladicího systému“ hrozí člověku při vysokých teplotách přehřátí a v krajním případě dokonce smrt. Poškození genu EDA vyvolává i poruchy vývoje zubů a postihuje další orgány.

Překvapivé zjištění: S chronickými bolestmi by mohl zatočit hlad

Lékaři vkládali velké naděje do náhražky proteinu, který se vyrábí podle genu EDA v těle zdravých lidí. Hned dvě americké společnosti vyrobily umělou náhražku příslušného proteinu a rozhodly se ji podávat postiženým novorozencům. Bohužel, lék nefungoval tak, jak si od něj lékaři slibovali, a vývoj byl zastaven. Jedna firma neúspěch nepřežila a zkrachovala. Druhé společnosti zbyly zásoby léku ležícího bez užitku ve skladech.

V této situaci vstoupila do hry firma Edimer Pharmaceuticals, jejíž ředitel Neil Kirby byl přesvědčen, že se za fiaskem neskrývá špatná kvalita léku, ale zcela nevhodně načasované podávání. Pokusy na laboratorních zvířatech dokazovaly, že po porodu je na nápravu škod způsobených poškozeným genem EDA pozdě. Ve spolupráci s německými a švýcarskými lékaři se Kirby rozhodl otestovat lék na postižených plodech v těle matky.

V té době diagnostikovali lékaři hypohydrotickou ektodermální dysplazii u dvojčat, která čekala žena žijící v Dolním Sasku. Rodina věděla, jaké riziko dvojčatům hrozí. Doma už měli dítě, které hypohydrotickou ektodermální dysplazií trpělo. Proto zoufale hledali možnost nápravy. Přitom se dostali až k Holmu Sneiderovi z university v Erlangenu spolupracujícímu s Edimer Pharmaceuticals.

Dost bylo zubařských vrtaček a plomb! Zubní kaz si budeme hojit léčivou pastou

Schneider nešťastné rodiče poučil o všech rizicích neodzkoušené léčby a dal jim čas na rozmyšlenou. „Nikdo to ještě nezkoušel,“ upozornil rodiče.

Ti se vrátili do Erlangenu pevně rozhodnutí: „Chceme léčbu!“

Jak terapie probíhala

Lékaři opatrně odsáli malý objem amniové tekutiny obklopující dvojčata v plodových obalech a tu nahradili roztokem léčebného proteinu. Zákrok několikrát opakovali. Když se dvojčata Linus a Maarten narodila, zjistili u nich lékaři normálně vyvinuté potní žlázy.

Hlavní zkouškou prošly obě děti během horkého léta. Rodiče byli nadšení, když viděli, jak se chlapci intenzivně potí. Lékařům poslali s upřímným poděkováním fotku propocených dětských sedaček, v kterých Linus a Maarten cestovali autem.

Bohužel, investoři Edimeru neměli dost trpělivosti, aby počkali na výsledky týmu Holma Schneidera. Financování projektu ukončili. Když se na Schneidera obrátila další nastávající matka očekávající dítě s hypohydrotickou ektodermální dysplazií, neměl už lékař k dispozici tolik léku, kolik ho použil při léčbě Linuse a Maartena.

Cherofóbie: Strach ze štěstí je možná mnohem častější, než si myslíme

I nižší dávka však významně zabrala. Narozené dítě má jen mírně snížený počet potních žláz a také vývoj zubů nebyl poznamenán tak zásadním způsobem, jak je při onemocnění běžné.

Léčba dědičných chorob se obvykle upírá k tzv. genovým terapiím. Ty ale zatím nelze provádět u plodů v těle matky. Jak ukázala studie týmu Holma Schneidera publikovaná v předním lékařském časopise New England Journal of Medicine, i poměrně malé dávky léčebného proteinu dokážou některé dědičné defekty korigovat ještě před narozením a zajistit lidem s poškozenými geny kvalitnější život bez utrpení a smrtelných rizik.

Článek vyšel na serveru VTM >>>

Autor: Jaroslav Petr - VTM.cz
 

Články odjinud

Newsletter
Využijte služby
zasílání zpráv do vaší
e-mailové schránky!

Články odjinud