Z budoucnosti genetiky: screening genomu novorozenců, dieta na míru
Lékařská genetika v posledních letech rychle rozšiřuje způsoby, jak pohlížet na člověka. Genetické přístupy prostoupily všechny obory medicíny - od psychiatrie po chirurgii. Bez lékařů–genetiků se neobejde výzkum ani diagnostika. A spolu s tím se mění i mnohé zažité "pravdy". „Velice zajímavý obor, který se v posledních letech intenzivně rozvíjí, je nutrigenetika. Ta se ptá, proč jeden člověk přibírá, zatímco jiný, který se stravuje velmi podobně, si udrží normální váhu. I odpověď na tuto otázku je částečně uložena v naší DNA. Všeobecná dietní doporučení jsou nesmysl,“ říká profesor Ondřej Šeda, přednosta Ústavu biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN.
Jak daleko je dnes lékařská genetika?
Když byl v roce 2001 osekvenován první genom (přečtení informace uložené v molekule DNA - pozn. aut.), byla cena za jeho přečtení přes sto milionů dolarů. V současné době se cena za přečtení celého genomu jednotlivce pohybuje kolem tisíce dolarů. Velmi efektivně jsme tak schopni identifikovat mutace jednotlivých genů odpovědných za řadu nemocí. Navíc je dnes už možné vyšetřit celé stovky genů najednou. Příkladem může být třeba panel CZECANCA, vyvinutý na 1. lékařské fakultě UK týmem docenta Kleibla, který cílí na vyšetření 219 genů spojených s dědičnými nádorovými onemocněními.
Obrovské pokroky zaznamenává genetika ve službách reprodukční medicíny. U běžných forem civilizačních onemocnění, jako je třeba vysoký krevní tlak, se připravují skóre genetického rizika, založená na testování stovek genů. Nositelé velkého množství rizikových variant, takzvaných alel genů, by pak měli častěji chodit na kontroly a měli by dostat intenzivnější léčbu. Tak, aby se předešlo pozdním následkům, v případě vysokého tlaku například srdečnímu infarktu, cévním mozkovým příhodám a podobně.
Co čekáte v delším horizontu?
Dnes se každému novorozenci odebírá kapka krve a testuje se na několik velmi vzácných chorob, u kterých je včasný záchyt zásadní pro případnou léčbu. Je velice pravděpodobné, že se v dohledné době dostaneme k tomu, že v případě souhlasu rodičů bude krátce po narození sekvenován celý genom novorozence. Tato informace o pořadí 3,5 miliardy nukleotidů A, C, T a G – písmen, které tvoří molekulu DNA, pak bude uložena na velmi dobře zabezpečeném médiu. Genom se v průběhu života prakticky nemění.
Co se naopak mění velmi rychle, je naše schopnost vyčíst z DNA důležité informace. Zároveň musí být důraz na přísné dodržování všech etických, právních a sociálních aspektů lékařské genetiky.
Zjistíme tedy hned po narození, co nás čeká a nemine?
Tento článek je součástí balíčku PREMIUM.
Odemkněte si exkluzivní obsah a videa!