Silvie Cichá z Frýdku-Místku nemohla dlouho otěhotnět. Několikrát potratila. Nakonec se to povedlo. Z genetických testů, které jí lékaři předtím dělali, nevyplynulo nic, co by rodiče varovalo. „A díky Bohu. Kdybych věděla, s jakou nemocí se má Lucie narodit, netroufla bych si ji přivést na svět. Nemohla bych
doufat, že budeme mít takové štěstí, jaké máme,“ říká Silvie Cichá a něžně se dívá na dceru Lucii.
Lucie má velmi vzácnou nemoc, která se jmenuje Epidermolysis bullosa congenita. Ve světě je známo více než třicet typů tohoto onemocnění, po celém světě jím trpí jen asi půl milionu lidí. V Česku je stošestapadesát případů. Epidermolysis bullosa není ani ve zdravotnických tabulkách.
Lucie je zcela výjimečný případ. Nemoc se projevila při narození, ale postihla jen kůži jedné nohy. Navíc se zacelila, takže teď vypadá, jako by byla jen zjizvená jako po popálení. „Je to nejšťastnější případ této nemoci u nás i ve světě,“ říká primářka Dětského kožního oddělení Pediatrické kliniky Fakultní nemocnice v Brně Hana Bučková, která Lucii léčí a je největší odbornicí na tuto nemoc v Česku.
„EB“ nebo „í bí“, jak říkají lidé, které postihla, se říká nemoc motýlích křídel. Člověk, který má tuto vrozenou genetickou vadu, má kůži tak jemnou, že ho často do krve odírají i švy šatů. Postihuje kůži, ale i vnitřnosti. Těžké formy zasahují nehty, vlasy, sliznice, na kterých se tvoří bolestivé puchýře. Člověk nemůže skoro polknout sliny, natož jídlo. Má problémy s vyprazdňováním.
Na druhé dítě si Cichá netroufá
Epidermolysis bullosa congenita je nemoc nevyléčitelná, není nakažlivá, nezasahuje intelekt. Naopak. Lidé trpící touto nemocí jsou nadprůměrně inteligentní a vnímaví. Umírají však často v mládí na nádor kůže. Typickým projevem je srůstání prstů. Jakékoliv pečlivé ošetřování nestačí.
I když je Lucie hezká, hodná a chytrá, i když se jí bude dál držet štěstí a nemoc se nerozvine po celém organismu, jak se v jiných případech stává, nevratně ji poznamenala. „Je pětadvacetiprocentní pravděpodobnost, že její děti tuto nemoc také budou mít. Nedá se zjistit, v jaké formě,“ říká Cichá. Netroufá si na druhé dítě. Testy DNA, které by měly odhalit více, ještě nejsou hotové. „Jsou velmi
náročné,“ vysvětluje primářka Bučková.
Až pět let po narození Lucie se rodina dozvěděla z výsledků testů vzorků kůže, kde se tato nemoc u nich vzala. Ukázalo se, že ji má v neprojevené formě Silviin manžel. „Pátrali jsme v jeho rodině, ale nezjistili jsme, že by někdo z rodiny pamatoval na nějaký podobný případ,“ vypráví Cichá.
Ty máš ale ošklivou nožičku
Kvůli dceři Silvie prolila mnoho slz. Když ji přivezla z porodnice, ani nevěděla, jak ji koupat. Většina lidí, i
dětských lékařů, vůbec netušila, že taková nemoc je. Až ve čtvrtém týdnu po narození se v nemocnici v Brně dozvěděla diagnózu. „U dětského lékaře mi nejednou říkali, proboha, maminko, co jste jí to udělala,“ vzpomíná Cichá.
Úřad města jim nejprve proplácel benzín na cesty do nemocnice v Brně, pak ale přestal s
odůvodněním, že nemoc, kterou jejich dcera trpí, není v tabulkách a má malý rozsah. Prvního půlroku, než se začala noha hojit, rodina trpěla nejvíce. „Lucie strašlivě křičela při každém převazu, kdy se jí vždy ároveň strhávala kůže. Pak musela přetrpět dezinfekci. Tehdy nebyly ve Frýdku-Místku speciální, jemné obvazy, které se u pacientů s EB používají,“ líčí Cichá.
I když Lucie není zdaleka tak postižená jako ostatní děti s Epidermolysis bullosa, i ona si zažila necitlivé projevy vrstevníků. „Jednou přišla s tím, že se jí kamarádka smála, že má škaredou nožičku. Bylo mi to líto,“ říká žena. I proto jezdí většinou celá rodina na pobyty lidí, kteří tuto nemoc mají. Organizuje je nevládní nezisková organizace DebRa, která patří pod mezinárodní organizaci DebRa International. Snaží se usnadňovat život pacientům s EB a jejich rodinám.
Shání peníze na speciální pomůcky, obvazy, postele, počítače i na pobyty u moře, které lidem s touto nemocí neobyčejně prospívají. A styk s lidmi, kteří mají stejnou nemoc, prospívá i Lucii. „Nikdy by ji enapadlo se smát někomu, že je jiný. Setkávání s nemocnými ji také může připravit na těžkosti, které ji mohou v budoucnosti potkat,“ vysvětluje Cichá. I když je velká pravděpodobnost, že se nemoc dále nerozvine, nelze to vyloučit. „Musíme dbát o to, aby si nohu neporanila. Každá oděrka by ji mohla ublížit,“ říká Cichá. Nedávno začala podnikat, založila úklidovou firmu. Nejde jí jen o to pomoci finančně rodině, ale také vydělat peníze, které by mohla věnovat lidem trpícím Epidermolysis bullosa. „Potřebují pomoc. Také veřejnost by měla vědět, že taková nemoc vůbec je,“ dodává žena.
