Když lékaři diagnostikovali dnes sedmiletému Oliverovi Angelmanův syndrom, jeho rodiče Lenka a Radoslav Hajgajdovi se tomu postavili rázně: rozhodli se, že se zasadí o výzkum léku, který by mohl dětem, jako je Oliver, změnit život. A světe div se, ono to je možné.
Syndrom šťastného dítěte… zní to jako neškodná záležitost, něco, co by onomu dítěti nemělo příliš komplikovat život. Realitou ale je, že lidé se syndromem, který se oficiálně jmenuje Angelmanův, mají problémy s řečí, rovnováhou a omezuje je také snížený intelekt. Kvůli tomu potřebují po celý život péči druhých.
Právě s touto diagnózou se museli Hajgajdovi srovnat rok po narození Olivera. Nebylo přitom samozřejmostí, že by rodiče „angelmanů“ v minulosti znali správnou diagnózu svých dětí. Proto je oficiální údaj o lidech s touto genovou poruchou v Česku neurčitý. Uvádí se počet padesáti lidí, je ale pravděpodobné, že jich je ve skutečnosti čtyřikrát až šestkrát více.
„V tuto chvíli víme bezpečně, že podobný osud jako my má v Česku minimálně sto dvacet rodin. Plus jsou tady pacienti starších ročníků, o kterých nevíme a ani není šance je dohledat. V Česku jich tedy může být i kolem tří set,“ říká Lenka Hajgajda. Dva roky po narození syna Olivera s manželem Radem založili neziskovou organizaci Asociace genové terapie, která iniciovala a finančně podporuje výzkum léků, jež by mohly pomoci budoucím pacientům s Angelmanovým syndromem.
Naděje v české vědě
„Když jsme se to dozvěděli, zrodila se myšlenka zkusit oslovit české vědce a iniciovat základní výzkum tohoto onemocnění. Což se k našemu velkému potěšení podařilo,“ líčí při rozhovoru Lenka Hajgajda, zatímco v rušné kavárně vedle ní v kočárku klidně odpočívá druhý syn Xavier. Hajgajdovi se obrátili na České centrum pro fenogenomiku, pracoviště Akademie věd České republiky, kde narazili na vědce Radislava Sedláčka. A od té doby společně pracují na tom, aby další děti narozené s Angelmanovým syndromem jednou měly k dispozici lék, který jim může značně ulehčit život.
Sedm statečných
Redakce e15 magazínu spolu s Asociací společenské odpovědnosti představuje sedm příběhů osobností, jež posouvají Česko k lepšímu tím, že budují kulturu dárcovství i v době, která dobrým zprávám příliš nepřeje.
Asociace genové terapie, kterou vede Lenka Hajgajda, si jako hlavní cíl stanovila financování základního výzkumu. Mimo to se snaží o komunikaci také směrem k veřejnosti a v neposlední řadě chce být hlasem pacientů se vzácným onemocněním. „V tuto chvílí je na trhu 29 léků na bázi genové terapie. Zároveň se dá do budoucna předpokládat, že tady bude daleko více onemocnění – a tím pádem i více pacientů, kteří budou mít svou vlastní genovou terapii,“ říká Lenka Hajgajda.
Zapojení pacientů a jejich rodin do výzkumu léků není v českém prostředí příliš obvyklé. Hajgajda svou motivaci financovat základní výzkum vysvětluje tím, že pokud by se podařilo vyvinout a vyrobit lék, který by příčinu Angelmanova syndromu dokázal v prvních měsících života pacienta vyléčit, mělo by to velký přínos pro celou společnost.
„Věřím tomu, že u pacientů, kteří by podstoupili tuto léčbu, by v dospělosti nikdo nepoznal, že se narodili s poruchou na 15. chromozomu. Pro společnost to znamená, že takový člověk by byl jejím plnohodnotným členem. Zároveň ale věříme, že pokud se nám podaří získat částku 20 milionů korun na výzkum v co nejkratší době, významně tím zvyšujeme šanci, že se najde lék, který částečně pomůže ještě i našemu Olimu. V tuto chvíli je to však tak, že u Oliho je potřeba, aby se o něj společnost postarala,“ vysvětluje. Na druhou stranu výzkum léčiva trvá mnoho let, při optimistickém scénáři minimálně deset.
Získat alespoň zmíněných 20 milionů korun není v českých podmínkách nereálné. V poslední době se například skrze dárcovskou platformu Donio podařilo vybrat 150 milionů korun na malého Martínka se vzácným genetickým onemocněním, které bylo potvrzeno jen u dalších 120 případů na celém světě.
Není motivovanějších
Lenka Hajgajda by chtěla do budoucna udržet výzkum pod hlavičkou neziskové organizace. Podle ní by to mohlo znamenat i nižší cenu případného léku.
S přibývajícím časem se Asociace genové terapie profesionalizuje, výrazným krokem vpřed bylo také získání grantu od Evropské unie na částku milion a půl korun. Nyní se chce šéfka asociace zaměřit na firemní dárcovství, s nímž má v posledních měsících dobrou zkušenost. „Dlouho jsem si na firemní dárcovství nevěřila. I proto jsme si dali nějaký čas, než jsme do toho šli. Intenzivně se tomu věnuji půl roku a má to fantastický ohlas,“ říká. „Když přijde samotný pacient s iniciativou k výzkumu, tak to vyzní trochu jinak, než kdyby to dělal někdo jiný,“ myslí si Hajgajda.
Ráda by, aby se Asociaci podařilo vybrat 20 milionů na výzkum do konce roku 2028. Od založení organizace se zatím podařilo vybrat pět milionů korun. Ambicí asociace je tedy ve fundraisingu výrazně zrychlit.
Pokud se jednou povede výzkum dotáhnout až do fáze fungujícího léčiva, stane se to skvělou motivací pro další rodiny, které potká stejný osud jako Hajgajdovi. Proč? „Protože kdo může být motivovanější, aby to dopadlo dobře a běželo to správně?“ ptá se na závěr matka sedmiletého Olivera.
